Jakarta, MISTAR.ID - Dunia kedokteran mencatat terobosan baru dalam penanganan kebutaan akibat penyakit keturunan. Melalui terapi eksperimental yang menggabungkan terapi gen dan kacamata khusus, sejumlah pasien yang mengalami kebutaan berat mulai mampu mendeteksi cahaya hingga menemukan benda di hadapan mereka.

Hasil penelitian yang melibatkan José-Alain Sahel dari University of Pittsburgh dan Botond Roska dari Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Swiss, dipublikasikan dalam jurnal medis The New England Journal of Medicine.

Penelitian ini berfokus pada retinitis pigmentosa, penyakit keturunan yang secara bertahap merusak sel-sel peka cahaya di retina. Penderitanya dapat mengalami gangguan penglihatan malam, penyempitan lapang pandang, hingga kebutaan.

Penyakit ini memiliki banyak penyebab genetik, sehingga pengembangan pengobatan yang efektif untuk berbagai jenis mutasi menjadi tantangan tersendiri.

Bagaimana Terapi Gen dan Kacamata Khusus Bekerja?

Metode yang dikembangkan disebut terapi optogenetik. Pendekatan ini tidak memperbaiki seluruh kerusakan retina, tetapi berupaya membuat sel saraf yang masih bertahan mampu merespons cahaya.

Prosesnya melibatkan tiga tahap utama:

1. Penyuntikan gen: Virus yang telah dimodifikasi digunakan untuk membawa instruksi genetik agar sel saraf retina menghasilkan protein peka cahaya bernama ChrimsonR.
2. Penggunaan kacamata khusus: Kamera pada perangkat menangkap pemandangan, kemudian mengubahnya menjadi pola cahaya berwarna kuning keemasan yang sesuai untuk mengaktifkan protein tersebut.
3. Pengiriman sinyal ke otak: Sel yang telah dibuat peka terhadap cahaya mengirimkan sinyal saraf ke otak, sehingga pasien dapat mulai memperoleh informasi visual.

Teknologi ini memanfaatkan sel saraf yang masih hidup meskipun sebagian besar sel fotoreseptor retina telah rusak.

Hasil Uji Coba Menunjukkan Perkembangan

Dalam uji klinis terhadap 10 pasien dengan gangguan penglihatan berat, para peneliti menemukan sejumlah hasil yang menjanjikan.

Sebanyak tujuh peserta menunjukkan peningkatan sensitivitas terhadap cahaya. Empat peserta juga secara konsisten mampu mendeteksi, menentukan lokasi, dan menyentuh benda di hadapan mereka, seperti buku catatan.

Meski demikian, kemampuan visual yang pulih masih terbatas. Pasien belum mampu mengenali wajah atau membaca tulisan secara andal. Kemampuan tersebut masih menjadi sasaran pengembangan terapi berikutnya.

Pasien juga perlu berlatih menggunakan perangkat agar terbiasa mengenali pola visual yang dihasilkan. Peserta yang lebih tekun berlatih cenderung memperoleh hasil lebih baik. Selain itu, rekaman aktivitas otak memberikan bukti bahwa sinyal visual berhasil mencapai pusat pemrosesan penglihatan.

Bagaimana dengan Keamanan Pengobatan?

Secara umum, terapi ini dinilai dapat ditoleransi oleh peserta penelitian. Namun, sejumlah pasien mengalami peradangan di dalam mata yang dapat ditangani. Peneliti juga melaporkan satu kejadian serius berupa penyumbatan pembuluh darah yang kemudian membaik.

Karena masih berada pada tahap eksperimental, terapi optogenetik belum dapat dianggap sebagai penyembuhan kebutaan yang berlaku untuk semua pasien. Efektivitas, keamanan jangka panjang, serta kemampuan menghasilkan penglihatan yang lebih tajam masih perlu diteliti lebih lanjut.

Meski masih memiliki keterbatasan, pendekatan ini membuka peluang baru bagi sebagian penderita retinitis pigmentosa yang mengalami kebutaan berat, terutama ketika sel-sel penerima cahaya di retina telah mengalami kerusakan parah.