Pematangsiantar, MISTAR.ID

Meskipun secara genetik hampir identik dengan manusia modern, Neanderthal memiliki fitur wajah yang jauh lebih kokoh dan besar, ditandai dengan hidung lebar, alis menonjol, serta rahang yang besar dan kuat.

Mengapa wajah Neanderthal dan manusia modern bisa berbeda? Para ilmuwan kini menemukan bahwa perbedaan mencolok pada penampilan fisik ini ternyata disebabkan oleh sedikit perubahan pada wilayah genom yang disebut “DNA gelap” (dark genome).

Wilayah DNA gelap, yang kadang disebut juga “DNA sampah” (junk DNA), merujuk pada bagian kode genetik yang tidak mengandung gen aktual. Sebaliknya, wilayah ini terdiri atas instruksi untuk mengontrol, mengatur, dan mengaktifkan gen. Diperkirakan sekitar 98 persen DNA manusia termasuk dalam kategori ini.

Pemicu Perbedaan di Wilayah DNA Gelap

Penelitian terbaru mengungkapkan bahwa satu wilayah tertentu pada DNA gelap tampaknya bertanggung jawab atas pola perkembangan wajah yang sangat berbeda antara Neanderthal dan Homo sapiens.

“Genom Neanderthal 99,7 persen identik dengan genom manusia modern, dan perbedaan kecil antarspesies kemungkinan bertanggung jawab terhadap perubahan penampilan,” jelas penulis studi Dr. Hannah Long dalam sebuah pernyataan.

Untuk menelusuri hal tersebut, tim Long menyelidiki wilayah DNA gelap yang disebut enhancer cluster 1.45 (EC 1.45), wilayah yang mengatur gen terkait perkembangan wajah, yaitu SOX9.

Sebagai contoh, perubahan tertentu dalam EC 1.45 diketahui dapat menyebabkan Pierre Robin sequence, kondisi yang ditandai oleh rahang bawah yang kurang berkembang.

Para peneliti menduga bahwa perubahan kecil pada wilayah enhancer inilah yang mungkin memicu perbedaan wajah antara manusia modern dan Neanderthal. Mereka membandingkan versi EC 1.45 milik kedua spesies dan menemukan bahwa keduanya hanya berbeda tiga huruf (single nucleotide variants atau SNV).

Rahang Lebih Kuat dan Wajah Lebih Kokoh

Untuk melihat dampaknya, tim memasukkan kedua versi EC 1.45 (Neanderthal dan manusia modern) ke dalam DNA ikan zebra, lalu menggunakan penanda fluoresen untuk mengamati aktivitasnya.

“Yang mengejutkan, meskipun hanya berbeda tiga SNV, EC 1.45 milik Neanderthal menunjukkan peningkatan aktivitas selama perkembangan kraniofasial awal,” tulis para peneliti dikutip dari IFL Science.

Dengan kata lain, versi enhancer milik Neanderthal tampak lebih kuat dibandingkan milik manusia modern. Hal ini berarti gen SOX9 diaktifkan pada tingkat yang lebih tinggi pada garis keturunan Neanderthal.

“Kami menemukan enhancer aktif dalam populasi sel progenitor wajah yang berperan dalam pembentukan rahang,” kata Long.

“Meningkatnya aktivitas ini mungkin telah memengaruhi ekspresi gen SOX9 selama perkembangan, dan berkontribusi terhadap perbedaan bentuk rahang yang terlihat antara manusia modern dan sisa fosil Neanderthal.”

Untuk memastikannya, para peneliti memberikan embrio ikan zebra salinan ekstra gen SOX9. Hasilnya, rahang ikan zebra menjadi lebih besar.

Implikasi Medis dan Evolusioner

Secara keseluruhan, penelitian ini menunjukkan bahwa gen SOX9 dan urutan DNA gelap yang mengontrolnya setidaknya sebagian bertanggung jawab atas fitur wajah Neanderthal yang lebih besar.

Temuan ini juga memiliki implikasi medis. Long berharap hasil riset tersebut dapat “meningkatkan pemahaman kita terhadap perubahan urutan genetik pada individu dengan kondisi kelainan wajah serta membantu proses diagnosis di masa depan.”

Studi ini telah diterbitkan dalam jurnal Development, seperti dilansir dari kompas.com, Rabu (12/11/2025). (hm16)