Jakarta, MISTAR.ID

Upaya deteksi dini dan pencegahan melalui pengujian genetik menjadi langkah penting dalam menurunkan risiko cacat bawaan akibat kelainan kromosom, yang merupakan salah satu penyebab utama cacat lahir.

Dilansir dari laman Hindustan Times, Rabu (29/1/25), Spesialis Kesuburan di Mumbai, Dr. Ritu Hinduja, mengungkapkan bahwa anomali yang disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom dapat berdampak serius, termasuk keguguran, infertilitas, dan berbagai kondisi cacat bawaan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, serta sindrom Patau.

“Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi (PGT-A) adalah alat reproduksi mutakhir yang memberikan harapan bagi pasangan yang ingin mengurangi risiko ini,” ujar Hinduja.

Menurutnya, kelainan kromosom terjadi ketika satu atau lebih kromosom mengalami penambahan atau pengurangan (kelainan numerik) atau ketika terjadi perubahan struktur kromosom. Kesalahan ini dapat muncul selama pembelahan sel, baik dalam pembentukan sel telur dan sperma maupun di tahap awal perkembangan embrio.

Beberapa anomali kromosom yang umum terjadi antara lain Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 (sindrom Edwards), dan Trisomi 13 (sindrom Patau), yang kerap dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan, gangguan fisik, serta peningkatan angka kematian bayi.

Selain itu, kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter juga dapat memengaruhi perkembangan fisik dan reproduksi seseorang.

“Meskipun beberapa kelainan kromosom bersifat genetik dan diwariskan, banyak di antaranya terjadi secara sporadis dan muncul secara kebetulan, terutama pada orang tua yang berusia lebih tua,” tambah Hinduja.

PGT-A merupakan teknologi reproduksi berbantuan yang memungkinkan pemeriksaan embrio terhadap kelainan kromosom sebelum proses implantasi dalam fertilisasi in vitro (IVF). Melalui teknologi ini, beberapa sel embrio diuji untuk memastikan jumlah kromosomnya normal sebelum dipilih untuk ditanamkan ke dalam rahim.

Dengan cara ini, profesional di bidang fertilitas dapat memilih embrio yang memiliki profil kromosom normal (embrio euploid), sehingga dapat mengurangi risiko keguguran dan komplikasi kelahiran akibat kelainan genetik.

Metode ini sangat bermanfaat bagi wanita di atas usia 35 tahun, mengingat risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia ibu akibat penurunan kualitas sel telur.

Bagi pasangan dengan riwayat kelainan kromosom, PGT-A juga memberikan kepastian dengan mengidentifikasi embrio yang bebas dari kesalahan genetik. Hal ini memungkinkan mereka untuk membuat keputusan yang lebih tepat dalam perencanaan keluarga, meningkatkan rasa percaya diri, dan kendali atas perjalanan kehamilan mereka.

Hinduja menekankan bahwa teknologi PGT-A membuka peluang baru bagi pasangan yang ingin mengurangi risiko kelainan kromosom pada keturunan mereka. Ia juga menyoroti pentingnya edukasi, pencegahan, dan intervensi dini dalam menekan angka kelahiran bayi dengan cacat bawaan. (ant/hm25)